El DSM (no confundir con BDSM) es el manual de referencia para realizar diagnósticos psiquiátricos. Está auspiciado por la American Psychiatric Association (APA) y acaba de anunciar cambios importantes para las próximas ediciones. Es de esperar que nos afecte tanto a profesionales como a pacientes.
La buena es que pretenden tener en cuenta los factores sociales y contextuales de la persona. Como plantea Erik Aostri, suena bien sobre el papel, pero, dada la tradición del manual, sospechamos de cómo lo llevarán a cabo y si realmente beneficiará a la persona en cuestión.
La muy mala idea es el lavado de cara y la transformación conceptual que planean. Te cuento por qué.
Para quien no lo sepa, la decisión de qué constituye un diagnóstico psiquiátrico y qué no, se realiza mediante votación o consenso.
Por eso debería sorprendernos que quieran cambiar el nombre de “Manual Diagnóstico y Estadístico” a “Manual Diagnóstico y Científico”. Para añadir el componente científico (y, por tanto, ¿objetivo?), proponen incluir factores biológicos o biomarcadores.
Es más, prometen usarlos hasta sin haber sido validados por la agencia del medicamento (FDA para EEUU).
Y aquí radica uno de los grandes problemas: no entender cómo funciona un biomarcador.
Un biomarcador es una molécula biológica presente en la sangre, otros fluidos corporales o tejidos que es indicativa de un proceso normal o raro, o de una afección o enfermedad. Nótese el matiz: proceso natural o raro, es decir, no ha de ser un trastorno. Ahora bien, sí suele marcar un cambio o diferencia respecto a un estado fisiológico de referencia.
El biomarcador más utilizado lo tenemos en los test de embarazo. Una semana después de la fecundación, el embrión produce la hormona hCG (gonadotropina coriónica humana) para estimular la producción de progesterona, otra hormona muy importante para su desarrollo. Así, un test de embarazo detecta la hormona hCG en orina, de lo cual se puede inferir que el óvulo ha sido fecundado.
En un proceso patológico, el escenario ideal sería que una molécula anunciara el proceso antes de que aconteciera. No obstante, esto es complicadísimo y, en la mayoría de los casos, el biomarcador indica que el evento patológico, como un cáncer o un infarto, ya tiene un desarrollo considerable.
Existen varios tipos de biomarcadores:
Diagnóstico: el mencionado test de embarazo o, por ejemplo, los niveles de la proteína PSA en sangre, que se elevan a consecuencia del cáncer de próstata. Por eso, su detección se utiliza para un diagnóstico temprano.
Monitoreo: la proteína HbA1c se utiliza para hacer un seguimiento de la diabetes. También la citada PSA puede utilizarse para monitorizar la enfermedad, en su caso, el cáncer.
Predictivo: predice la respuesta de un paciente a un tratamiento. Por ejemplo, la proteína HER2 está sobreexpresada en algunos tipos de cáncer de mama, por lo que su detección nos permite identificar el subtipo de cáncer y adaptar el tratamiento.
Riesgo: no existen muchas moléculas en la práctica clínica que adviertan de un riesgo o predisposición hacia una enfermedad o condición. Una de ellas, el péptido BNP, indica que el corazón está realizando un esfuerzo considerable y puede que esté próximo un accidente cardiovascular. Sin embargo, el BNP puede elevarse en sangre por muchas otras razones, y se puede sufrir un infarto sin que su concentración varíe.
La definición histórica de biomarcador se ha referido a un metabolito medible en fluidos corporales, es decir, una molécula producida por un proceso fisiológico (patológico o no) que puede ser fácilmente detectada.
En el campo del autismo, los niveles de neurotransmisores en sangre se han intentado estandarizar sin éxito. No obstante, en los últimos años, con el abaratamiento de las distintas tecnologías, el término ha ido mutando hasta llegar a la definición actual de la FDA, que incluye prácticamente cualquier parámetro biológico:
“Característica que se mide como indicador de procesos biológicos normales, procesos patogénicos o respuestas biológicas a una exposición o intervención, incluidas las intervenciones terapéuticas”.
En este punto, por tanto, conviene diferenciar ambos casos. Cuando hablamos en el sentido clásico de biomarcador, no hay ninguna evidencia que respalde su uso clínico en neurodivergencias. Existen, por ejemplo, marcadores para el Alzheimer, porque se ha visto comprometida la integridad del cerebro, pero no para el autismo o el TDAH.
Es más, de los 297 diagnósticos recogidos en el último DSM-5 (2013), el único para el cual existiría un biomarcador sería el Alzheimer.
La medición de los niveles de dopamina o serotonina en sangre no refleja la actividad cerebral ni aporta una información diferencial para cada condición. Lo mismo es aplicable a marcadores de inflamación u oxidación, los cuales están sujetos a todo tipo de procesos fisiológicos.
En la hoja de ruta publicada para los próximos DSM proponen, por tanto, “abrir” el concepto de biomarcador a casi cualquier cosa. Así, podrían incluir la detección de determinadas variantes genéticas. Y ni con esas.
Aunque la mayoría de neurodivergencias tienen un componente genético muy importante, no existe “el gen” o mutación que las determine y las distinga de una persona neurotípica.
Existen contadas excepciones como el síndrome de la X frágil, que ya se diagnostica con la ayuda de pruebas genéticas. En cambio, el autismo, TDAH, esquizofrenia o bipolaridad son condiciones poligénicas cuyas características se van desarrollando por la acumulación de genes y la interacción con el entorno.
La secuenciación del exoma (la parte de los genes que se traducen en proteínas) tiene un porcentaje de éxito del 16% para diagnosticar el autismo. Es decir, se está recomendando como si fuese un estándar objetivo cuando su efectividad es menor que cualquier valoración subjetiva bien documentada. Y menor aún que los bullies del cole, que te detectaban con una precisión del 100% /sarcasmo
Por último, las pruebas de imagen no se han mostrado consistentes para una gran cantidad de neurodivergencias, véase el autismo o el TDAH. El hecho de que algunos profesionales las usen en clínica no implica que hayan sido validadas.
La gran pregunta que sobrevuela esta nueva incorporación de biomarcadores es: ¿para qué?
En el muy hipotético caso de que se encontrase algún biomarcador, ¿de qué serviría si el diagnóstico se basa en rasgos conductuales?
Imaginemos que se pudieran diferenciar los niveles de dopamina en sangre para diagnosticar TDAH (lo cual es ridículo a muchos niveles, porque se degradaría, entre muchas otras problemáticas, como que el TDAH no es un déficit de dopamina). Aun si se pudiese, la intervención o tratamiento no cambiaría.
No es necesario seguir el rastro de una molécula por la sangre para saber si una persona está pasando por un momento más o menos difícil, con escucharla debería bastar.
Más allá de la vaga promesa de un futuro con diagnósticos inmediatos, los biomarcadores pueden quitarnos mucho más de lo que prometen darnos.
Por ejemplo, es más que evidente que se busca diferenciar los 4 autismos para así destinar apoyos y recursos económicos a aquellos que realmente consideren que los necesitan.
¿Mirarán también los niveles de cortisol en autistas con menos necesidades de apoyo? ¿Mirarán sus moratones? ¿Qué pasará con aquellos cuyo perfil conductual responda a unas necesidades, pero su bioquímica no las respalde?
La experiencia nos dice que no hay una gran diferencia biológica entre las neurodivergencias. A nivel genético, se distingue más una persona por el color de sus ojos que por su neurotipo. Tener más dificultades no implica más inflamación, menos serotonina o una variante genética más extraña.
Por eso, pretender que todo diagnóstico, algunos de ellos formulados mucho antes de que pudiésemos escanear el cerebro, tenga un correlato biológico es no entender de qué va el DSM.
Cuthbert, B., Ajilore, O., Alpert, J. E., Clarke, D. E., Compton, W. M., Drexler, K., Fung, K. P., Gogtay, N., Kas, M. J. H., Kumar, A., Malaspina, D., O'Keefe, V. M., Öngür, D., Tamminga, C., Wainberg, M. L., Yonkers, K. A., Yousif, L., Abi-Dargham, A., & Oquendo, M. A. (2026). The Future of DSM: Role of Candidate Biomarkers and Biological Factors. The American journal of psychiatry, appiajp20250877. Advance online publication. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.20250877
Kendler KS, Solomon M. Expert consensus v. evidence-based approaches in the revision of the DSM. Psychological Medicine. 2016;46(11):2255-2262. doi:10.1017/S003329171600074X
https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm/about-dsm/history-of-the-dsm
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