Choroby rzadkie pod lupą. Polscy naukowcy stworzyli katalog 267 receptorów

Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mechanizmy części chorób rzadkich.