Đặc điểm biến thể gen MMUT trên người bệnh mắc methylmalonic acidemia: Báo cáo loạt ca bệnh đầu tiên ở Việt Nam

Methylmalonic acidemia (MMA) thể MMUT l rối loạn chuyển h a acid hữu cơ di truyền lặn nguy hiểm. Nghi n cứu hồi cứu m tả 6 ca bệnh MMA chẩn đo n tại Bệnh viện Nhi Trung ương bằng khối phổ đ i (MS/MS), sắc k kh gh p nối khối phổ (GC/MS), giải tr nh tự gen thế hệ mới (NGS) v Sanger. Cả 6 ca bệnh đều nhập viện với nhiễm toan chuyển h a cấp, kh ng trường hợp n o được ph t hiện qua s ng lọc sơ sinh.…