Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Khảo s t phổ biến thể gen v m tả đặc điểm l m s ng ở nh m người bệnh c CPTTT nặng. Nghi n cứu m tả cắt ngang tr n 18 người bệnh CPTTT bằng giải tr nh tự hệ gen m h a (Exome Sequencing - ES/WES) tại trung t m di truyền l m s ng - Bệnh viện Đại học Y H Nội. Kết quả, ph t hiện được 3 trường hợp mang biến thể gen MECP2 (16,7%), 15 trường hợp c n lại ph t hiện c c biến thể rải r c ở c c gen kh c nhau…