Nová mapa genómu: Nádej medicíny alebo hrozba biologickej vojny?

„Nová štúdia vedcov z Kalifornskej univerzity v San Diegu podrobne popisuje verejne dostupnú referenčnú mapu genómu sledujúcu účinky 11 692 exprimovaných génov na indukované ľudské pluripotentné kmeňové bunky.

Pluripotentné kmeňové bunky hrajú ústrednú úlohu v regeneratívnej medicíne, pretože sú schopné diferencovať sa na iné bunky srdca, pľúc, obličiek a dokonca aj očí.

Veríme, že táto mapa poskytne budúcim výskumníkom zdroje, ktoré potrebujú na vytvorenie virtuálnych bunkových modelov na štúdium rôznych chorôb,“ uviedol magazín Popular Mechanics.

Na pochopenie ľudského tela na najzákladnejšej úrovni nestačí vedieť, ktoré gény nosíme. Vedci tiež musia pochopiť, ako tieto gény skutočne fungujú. Ako sa zapínajú a vypínajú, aby vytvorili bunky, ktoré tvoria naše tkanivá a orgány. Vývoj tohto porozumenia bol pomalý, pretože extrémna zložitosť systému predbehla dostupné nástroje na jeho štúdium. Nový výskum v oblasti genomického mapovania však túto medzeru výrazne zmenšuje.

Najvýznamnejším úspechom v tejto oblasti zostáva Projekt ľudského genómu. Celkovo 13-ročné úsilie, ktoré zostavilo kompletný ľudský genetický kód. Znamenal začiatok novej éry personalizovanej medicíny a bol dokončený v roku 2003. Tým sa však mapovanie neskončilo.

V novej štúdii publikovanej v časopise Nature Biotechnology medzinárodný tím vedcov vedený výskumníkmi z Kalifornskej univerzity v San Diegu úspešne vytvoril „genomickú referenčnú mapu“. Slúži na sledovanie toho, ako jednotlivé gény kontrolujú ľudské kmeňové bunky. Táto mapa s otvoreným prístupom pomôže vedcom rýchlo vytvárať virtuálne bunkové modely a výrazne urýchliť štúdium rôznych chorôb.

„Mapa, ktorú sme vytvorili, slúži ako nástroj na hypotézu. Je východiskovým bodom pre pochopenie toho, čo konkrétny gén robí a ktoré gény môžu byť sľubnými cieľmi pre diferenciáciu buniek do ich záujmových stavov,“ uviedol Yesh Doctor, postgraduálny študent na Kalifornskej univerzite v San Diegu a spoluautor článku.

„Vedci ju môžu použiť na nájdenie funkcií génov a zostavenie hypotéz na ich základe, bez toho, aby sami uskutočňovali experimenty,“ doplnil Doctor.

Indukované ľudské pluripotentné kmeňové bunky patria medzi najsilnejšie nástroje modernej biológie. Vytvorené preprogramovaním bežných dospelých buniek späť do flexibilného stavu podobnému embryu môžu byť potom nasmerované tak, aby sa transformovali na takmer akýkoľvek typ telesných buniek. Neuróny, srdcový sval, sietnicu, oči a ďalšie.

Táto všestrannosť ich robí neoceniteľnými pre regeneratívnu medicínu, testovanie liekov a modelovanie chorôb. Pretože vedci môžu pestovať bunky špecifické pre pacienta v Petriho miske a študovať choroby bez invazívnych postupov. Napriek všetkým ich sľubným vyhliadkam však genetické pokyny upravujúce transformáciu týchto buniek zostávajú do značnej miery nepreskúmané.

Nová mapa to mení tým, že poskytuje vedcom komplexnú referenčnú príručku na zistenie, aké gény určujú konkrétne bunkové procesy. Výrazne tým urýchľuje cestu od laboratórneho objavu k terapeutickému použitiu.

Na vytvorenie tejto mapy vedci použili techniku nazývanú Klastrová interferencia pravidelne rozmiestnených krátkych palindromických opakovaní (CRISPRi) na dočasné zapnutie a vypnutie určitých génov. Bez toho, aby ich natrvalo prerušili alebo zmenili.

Tím zopakoval tento CRISPRi proces s 11 692 exprimovanými génmi v 2,5 miliónoch jednotlivých buniek. Zoskupil gény na základe ich molekulárnych charakteristík a funkcií a dokonca urobil niekoľko vlastných objavov. Vrátane identifikácie predtým skrytých génov pre metabolizmus a sebaobnovu.

„Výsledkom je akýsi referenčný atlas,“ uviedol Prashant Mali z Kalifornskej univerzity v San Diegu. „Toto je spôsob, ako zistiť, ako zmena takmer akéhokoľvek génu ovplyvňuje správanie kmeňovej bunky, ktorá sa tu meria ako ovplyvňujúca celý jej transkriptom.“

V praxi to znamená, že vedci už nemusia tráviť mesiace vykonávaním jednotlivých experimentov, aby zistili, ako konkrétny gén funguje vo vnútri kmeňovej bunky. Namiesto toho sa môžu obrátiť na mapu, rýchlejšie formulovať hypotézy a rýchlejšie smerovať k vývoju liečby.

Mapa môže pomôcť výskumníkom identifikovať genetický spúšťač degeneratívneho ochorenia. Tiež skúšať lieky bez testovania na zvieratách alebo vytvoriť náhradné tkanivá pre pacientov, ktorí v súčasnosti nemajú žiadne možnosti liečby.

Pre oblasť, ktorej najväčšie objavy boli často spomalené jednoduchým pokusom a omylom v základnom výskume, by sa nástroj, ktorý komprimuje roky prípravných prác do prehľadnej príručky, mohol ukázať ako revolučný.

Aj jeho stručný opis ale ukazuje, že ak sa použije zlomyseľne, môže sa zmeniť na nástroj biologickej vojny.

Zdroj