Solidarios - ASEM C-LM (05/10/2025)

En Radio Castilla-La Mancha, Solidarios, con Vicente Mateo.

¿Qué tal? ¿Cómo estáis? Bienvenidos de nuevo a Solidarios.

Hoy os vamos a hablar de algo que seguramente os suena, pero que a lo mejor no tenéis muy claro qué es exactamente.

Nos referimos a las enfermedades raras, de las que se conocen en el mundo más de 7.000, aunque el número podría ser mayor.

Y para conocer mejor lo que son y cómo podemos ayudar a las personas que las padecen y a sus familias, nos vamos a ir a Talavera, con una asociación que lleva más de 20 años trabajando por este colectivo.

Quédate con nosotros y conóceros. Comenzamos.

Hoy está con nosotros Begoña Martín Bielsa, presidenta de ASEN Castilla-La Mancha, la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha.

Begoña, bienvenida. ¿Cómo estás? Encantada de estar aquí, Vicente.

Bueno, la primera pregunta es obligada. Ya has escuchado la introducción.

¿Qué entendemos por enfermedades raras? Pues enfermedades raras son poco conocidas, por eso el término de raras, y suelen ser siempre, la mayoría de veces, genéticas, hereditarias, y al final son enfermedades que pueden afectar desde el nacimiento, en todas las etapas de la vida, son muy invalidantes y generan una gran discapacidad.

Al final son más de 7.000 patologías, aunque yo creo que en el número todavía no concretamos mucho cuál es el número exacto, pero son alrededor de 7.000 patologías que una por una son poco conocidas, pero que a nivel, por ejemplo, de España son 3 millones de personas afectadas por una enfermedad rara.

En Europa se estima entre 27 y 30 millones de personas con una enfermedad rara, y en Castellana Mancha estimamos que hay unas 100.000 personas con enfermedades raras poco conocidas, pero yo creo que el término rara a mí no me importa utilizarle, porque siempre hay también mucha pelea con la terminología, y para mí lo raro no es una enfermedad, por supuesto no es raro la persona que la padece, y al final muchas veces la terminología hay que tener mucho cuidado, porque es importante, y más donde estamos ahora en este medio, pero sí que es verdad que muchas veces cambiar hace que la gente nos equivoquemos un poco a lo que nos estamos refiriendo.

Y Begoña, hablamos de enfermedades raras, pero tú has puesto ahora las cifras encima de la mesa, a mí no me parece que una enfermedad o diferentes enfermedades que engloban ese concepto, que sufren solamente en Castellana Mancha 100.000 personas, sea como para decir que son algo anecdótico, más bien todo lo contrario.

No, todo lo contrario, lo que pasa es que en el transcurso de la atención que necesitan las personas con enfermedades raras, la verdad es que necesitan una atención muy integral, un abordaje muy holístico, y a día de hoy creo que eso va cambiando, se va avanzando, pero siempre se ha tenido esa idea de que eran difíciles, por ser pocas eran difíciles de atenderlas, pero sobre todo porque tienen muchas necesidades, el conjunto de necesidades que tienen son muchísimas en todos los aspectos, y una cosa que hay que tener en cuenta, sobre todo en las enfermedades raras, y luego también hablamos un poco más de las neuromusculares, es que en el entorno familiar hay muchos casos de la misma patología al ser hereditaria, y eso es un carácter muy importante y hay que tenerlo muy en cuenta en ese consejo genético, para intentar que las familias o los padres que quieran tener familias, por lo menos tengan esa información, luego cada uno individualmente puede decidir lo que quiera con su proyecto de vida.

Porque como vosotros mismos decís, desde ASEN las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos.

Son muchísimos, y sobre todo nosotros por ejemplo ahora en ASEN Castilla-Mancha, que el germen de la entidad fue enfermedades neuromusculares hace más de 20 años, 22 va a ser, sí que es verdad que luego al ser de ámbito regional, pero tenemos la sede en Talavera de la Reina, sí que es verdad que trabajando más de 20 años en ese abordaje integral e intentando dar soporte a las familias, pues entendimos o valoramos que había muchas personas con enfermedades raras, que les faltaba esa atención y que nos llamaban a la puerta de ASEN Castilla-Mancha, con lo cual nosotros además una entidad de utilidad pública, no solamente por la transparencia de rendición de cuentas, sino también de ese bien a la sociedad en general.

Entonces actualmente, también cambiando nuestros estatutos, pues atendemos también a personas con enfermedades raras y en busca de diagnóstico, que hay mucha gente sin diagnosticar y mucha gente con un mal diagnóstico.

Con lo cual la verdad es que es muy importante.