En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science , habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái…
El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science , describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que…
Por primera vez se ha utilizado la terapia celular CAR-T para tratar a una paciente con tres enfermedades autoinmunes diferentes –anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia inmune y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos– que ponían en peligro su vida y que habían resistido años de tratamiento. La paciente, que antes necesitaba transfusiones de sangre diarias, lleva un año en remisión sin…
La revista Nature Medicine publica los resultados del ensayo clínico en fase III STEER para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en menores de dos a 18 años. Una dosis única de terapia génica aplicada directamente en el líquido cefalorraquídeo mostró una mejora en la función motora de los menores que la recibieron en el ensayo clínico (75 frente a 51 con placebo). Se trata del fármaco…
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados…
Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology . Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo…
Las agencias reguladoras del medicamento de Estados Unidos y de Europa han emitido sendos comunicados informando de un posible riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores tras un tratamiento de inmunoterapia con células CAR-T. ¿Qué sabemos hasta ahora? ¿Cuál es el riesgo real? ¿Se mantiene el balance riesgo-beneficio? ¿Ha cambiado algo tras estas alertas? Respondemos a estas preguntas con las…
El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre…
La edición epigenética es una técnica que persigue alterar la expresión de los genes sin la necesidad de modificar la secuencia de ADN, como hacen las técnicas de edición genética. Un equipo de investigadores italianos ha conseguido de esta forma silenciar en ratones el gen PCSK9 y, con ello, disminuir los niveles de colesterol a la mitad durante al menos un año. Según los autores, y asumiendo que…
