En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science , habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái…
El conocido como ‘transcriptoma oscuro’ está formado por ARN no codificante, es decir, que no proporciona instrucciones para construir proteínas. Un estudio publicado en la revista Science Signaling usó ARN largos no codificantes (lncRNA) y los modificó para atenuar la inflamación aguda en ratones y en células humanas. Los autores confían en que esto pueda abrir un nuevo campo de desarrollo…
Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha.
Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology . Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo…
Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros…
