La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una grave enfermedad genética que provoca el debilitamiento y la atrofia progresivos de los músculos, incluido el corazón. Actualmente no existe cura y afecta, en su mayoría, a niños y jóvenes varones. Una terapia celular denominada Deramiocel podría frenar el debilitamiento muscular en niños y jóvenes con esta enfermedad en fase avanzada, según un ensayo…
En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science , habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái…
Un equipo del Centro de Regulación Genómica en Barcelona y de la Escuela de Medicina Harvard (Estados Unidos) ha creado un modelo de inteligencia artificial (IA) para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras en pacientes con mutaciones genéticas únicas. Llamado popEVE, la herramienta obtiene mejores resultados que AlphaMissense –otro modelo desarrollado por Google DeepMind–, según un artículo…
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados…
La mayor parte de las enfermedades raras se deben a mutaciones en el ADN, pero un mismo gen puede mutar de formas diferentes, lo que complica los tratamientos. Ahora, un equipo del CRG de Barcelona ha demostrado que un fármaco ya aprobado es capaz de estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana —en concreto, del receptor de vasopresina V2, relacionado con una enfermedad rara…
En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England…
Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros…
Un estudio de casos y controles publicado en JAMA Pediatrics informa de una relación entre algunos biomarcadores metabólicos aberrantes al nacer y el síndrome de muerte súbita del lactante. Aunque la investigación es preliminar y aún no se dispone de una prueba de detección de este síndrome, los investigadores creen que su estudio es un paso importante hacia la integración de marcadores…
El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre…
La Agencia Europa del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación del primer medicamento en la Unión Europea que utiliza la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. El fármaco, Casgevy, está indicado para el tratamiento de dos enfermedades raras hereditarias, la beta talasemia y la drepanocitosis (anemia de células falciformes), causadas por mutaciones genéticas que…
