La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una grave enfermedad genética que provoca el debilitamiento y la atrofia progresivos de los músculos, incluido el corazón. Actualmente no existe cura y afecta, en su mayoría, a niños y jóvenes varones. Una terapia celular denominada Deramiocel podría frenar el debilitamiento muscular en niños y jóvenes con esta enfermedad en fase avanzada, según un ensayo…
En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science , habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái…
El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science , describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que…
Un equipo internacional en el que participa Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, ha elaborado el mapa más detallado hasta la fecha de los enhancers , o potenciadores, regiones del ADN que controlan los genes humanos y que funcionan como reguladores de intensidad. En el trabajo, desarrollado por el consorcio ENCODE, se han trazado más de 92 millones de posibles…
Un artículo publicado en Nature describe cómo el primer uso de la edición de precisión ha arrojado luz sobre un gen esencial para el desarrollo embrionario. Los autores advierten de que la aplicación clínica de la edición genómica en embriones humanos requiere un riguroso análisis y supervisión éticos, así como un amplio debate y apoyo social.
Un artículo publicado en Nature muestra que los últimos neandertales del noroeste de Europa presentaban una mayor variabilidad genética de lo estimado , lo que, según los autores, podría cuestionar que esta fuera una de las causas de su extinción. El trabajo ha incluido datos genéticos de 27 neandertales de hace unos 52.500 años de diez yacimientos de Francia y Bélgica. También se secuenció el…
Un equipo del Reino Unido ha analizado el índice de masa corporal (IMC) y variantes genéticas asociadas con la obesidad en cuatro generaciones británicas nacidas en 1946, 1958, 1970 y 2001, es decir, antes y después del aumento de las tasas de obesidad. Los resultados indican que las personas con una predisposición genética a tener un IMC elevado son probablemente más susceptibles que otras a los…
Un equipo de Estados Unidos ha analizado 611 muestras de 341 cepas modelo de ratón conservadas en los Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), una red de recursos de investigación apoyada por los Institutos de Salud (NIH). Al comparar la identidad de cada cepa con su perfil genético real, comprobaron que aproximadamente la mitad de las muestras presentaban discrepancias. Aunque la…
Un equipo de EE. UU. ha analizado la actividad genética de células individuales de cerebros de 15 hombres y 15 mujeres y ha encontrado 133 genes que muestran diferencias consistentes. Aunque el sexo biológico explicaba solo una pequeña parte de las diferencias que encontraron cuando compararon todos los cerebros, variantes en muchos de estos genes se han asociado con trastornos neuropsiquiátricos…
Los medicamentos GLP-1 para el tratamiento de la obesidad muestran una notable variabilidad entre individuos . Utilizando datos de 23andMe , científicos de esta compañía de test genéticos han realizado estudio s de asociación del genoma completo en casi 28.000 personas tratadas con estos fármacos, junto con la pérdida de peso autoinformada y los efectos adversos . Sus resultados , publicados en…
